Τα δύο σημάδια που αναγνωρίζονται ως μια σοβαρή γενετική πάθηση
Το αντίγραφο της διάσημης «Μόνα Λίζα» του Λεονάρντο ντα Βίντσι, που ζωγραφίστηκε σε ξύλινη πλάκα γύρω στο 1600. Απίστευτα πιστή στο πρωτότυπο, αυτή η εκδοχή αναδεικνύει την πρώιμη γοητεία που ασκούσε ο Λεονάρντο ντα Βίντσι και το έργο του
Κρυμμένες σε κοινή θέα στον πιο μελετημένο πίνακα του κόσμου, δύο μικροσκοπικές λεπτομέρειες πέρασαν απαρατήρητες για πέντε αιώνες, μέχρι που ένας καρδιολόγος τις αναγνώρισε ως τη σιωπηλή υπογραφή μιας θανατηφόρας κληρονομικής νόσου.
Το μοντέλο του πίνακα, η Λίζα Γκεραρντίνι, πέθανε σε ηλικία 37 ετών, μια λεπτομέρεια που, σε συνδυασμό με τα φυσικά σημάδια που διακρίνονται στο έργο, έχει προσελκύσει εκ νέου το ενδιαφέρον των ιατρικών ερευνητών.
Όταν οι επισκέπτες περνούν μπροστά από τη Μόνα Λίζα στο Λούβρο, λίγοι σταματούν να εξετάσουν το αριστερό βλέφαρό της ή το πίσω μέρος του δεξιού της χεριού.
Ωστόσο, αυτές οι δύο περιοχές, σύμφωνα με μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Current Cardiology Reviews, περιέχουν σημάδια που συνάδουν με μια σοβαρή γενετική πάθηση την οποία οι γιατροί δεν θα περιέγραφαν επίσημα για άλλους τρεισήμισι αιώνες.
Δύο μικρές λεπτομέρειες, μία σημαντική υπόθεση
Μια κλινική εξέταση του πίνακα αποκαλύπτει δύο ξεχωριστές ανωμαλίες. Η πρώτη είναι μια κίτρινη, ακανόνιστου σχήματος, δερματώδης κηλίδα που βρίσκεται στην εσωτερική γωνία του αριστερού άνω βλεφάρου, ένα χαρακτηριστικό που ταιριάζει με αυτό που η σύγχρονη ιατρική ονομάζει ξανθέλασμα.
Η δεύτερη είναι ένα μαλακό, καλά οριοθετημένο οίδημα στο πίσω μέρος του δεξιού χεριού, κάτω από τον δείκτη, μήκους περίπου τριών εκατοστών, που ταιριάζει με λιπόμα ή ξάνθωμα.
Και οι δύο τύποι βλαβών αναγνωρίζονται σήμερα ως φυσικοί δείκτες που σχετίζονται με την οικογενή υπερχοληστερολαιμία (FH), μια γενετική διαταραχή στην οποία ένα ελαττωματικό γονίδιο εμποδίζει τον οργανισμό να απομακρύνει τη λιποπρωτεΐνη χαμηλής πυκνότητας (κοινώς γνωστή ως LDL ή «κακή» χοληστερόλη) από την κυκλοφορία του αίματος.
Αν δεν αντιμετωπιστεί, η πάθηση αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο πρόωρης καρδιαγγειακής νόσου, συμπεριλαμβανομένων των καρδιακών προσβολών σε άτομα που κατά τα άλλα είναι νεαρά.
Σύμφωνα με τον Leiv Ose του Rikshospitalet στο Όσλο, ο οποίος συνέγραψε τη μελέτη του 2008, το πορτρέτο του 1506 αποτελεί πιθανώς την πρώτη καταγεγραμμένη ένδειξη οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας, προηγούμενη κατά περισσότερο από τρεις αιώνες της επίσημης κλινικής περιγραφής της από τους Addison και Gall το 1852.
Αξίζει να σημειωθεί ότι μια υπέρυθρη φωτογραφία που δημοσιεύθηκε το 1974 επιβεβαίωσε ότι το σημάδι στο βλέφαρο υπήρχε από τα πρώτα στάδια της ζωγραφικής, αποκλείοντας ως εξήγηση την μεταγενέστερη φθορά ή αποκατάσταση.
Η εμφάνιση αυτών των βλαβών σε μια γυναίκα ηλικίας που εκτιμάται μεταξύ 25 και 30 ετών δεν είναι, όπως σημείωσε ο Ose, πιθανώς τυχαία. Η FH συνήθως εκδηλώνει τα φυσικά της σημάδια νωρίς στη ζωή, και ο θάνατος της Gherardini σε ηλικία 37 ετών (αν και η συγκεκριμένη αιτία παραμένει ακαθόριστη) συνάδει σε γενικές γραμμές με τον αυξημένο καρδιαγγειακό κίνδυνο που συνδέεται με την πάθηση.
