Η σπανιότητα στην εμφάνισή του οδηγεί συνήθως σε διάγνωση αυτισμού
Σύμφωνα με μία έρευνα του 2021 στην Ιταλία επηρεάζει 0,3 στα 100,000 νεογέννητα στη χώρα, ενώ μια προγενέστερη ολλανδική μελέτη του 1996 εκτίμησε ότι επηρεάζει περίπου 2,1 ανά 100,000 νεογέννητα στην Ολλανδία. Άλλες μελέτες εκτιμούν ότι, παγκοσμίως, μεταξύ 1 στα 500.000 και 1 στα 50.000 μωρά γεννιούνται με το σύνδρομο.
Το βασικό χαρακτηριστικό του συνδρόμου Moebius είναι η απουσία ή η υπανάπτυξη δύο ομάδων κρανιακών νεύρων (CN): των απαγωγικών νεύρων (CN VI) και των νεύρων του προσώπου (CN VII).
Οι ακριβείς αιτίες αυτών των προβλημάτων κρανιακών νεύρων στο σύνδρομο Moebius δεν είναι καλά κατανοητές. Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικές, που σημαίνει ότι συμβαίνουν τυχαία και όχι σε οικογένειες. Ωστόσο, σε ένα μικρό ποσοστό των περιπτώσεων, το σύνδρομο φαίνεται να τρέχει σε οικογένειες, αλλά το μοτίβο της κληρονομικότητας δεν είναι συνεπές.
Μερικές μελέτες έχουν εντοπίσει μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια που μπορεί να συμβάλλουν σε τουλάχιστον ορισμένες περιπτώσεις της διαταραχής. Πολλοί ερευνητές πιστεύουν ότι το σύνδρομο μπορεί να προκύψει λόγω διαταραχών στη ροή του αίματος στο εγκεφαλικό στέλεχος κατά τα πρώτα στάδια ανάπτυξης.
Tα συμπτώματα που «μπερδεύουν» με τον αυτισμό
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Moebius, αλλά έχουν γενικά τα ακόλουθα χαρακτηριστικά: παράλυση του προσώπου ή αδυναμία που επηρεάζει τουλάχιστον μία πλευρά του προσώπου και αδυναμία να κάνουν πλάγιες κινήσεις των ματιών, ενώ εξακολουθούν να είναι σε θέση να κοιτάξουν πάνω και κάτω.
Τα βρέφη με το σύνδρομο μπορεί να τρέχουν τα σάλια τους περισσότερο από ό, τι είναι τυπικό, έχουν σταυρωμένα μάτια και πρέπει να μετακινήσουν ολόκληρο το κεφάλι τους για να παρακολουθήσουν αντικείμενα κατά μήκος μιας οριζόντιας διαδρομής. Συνήθως δεν δείχνουν εκφράσεις του προσώπου, κάτι που είναι πολύ εμφανές όταν γελούν ή κλαίνε. Επίσης, συχνά δυσκολεύονται να φάνε καθώς επηρεάζονται οι ικανότητες θηλασμού και κατάποσης.
Πρόσθετα συμπτώματα που παρατηρούνται σε ορισμένα άτομα με σύνδρομο Moebius είναι η μικρή γνάθος και η κοντή γλώσσα. Μερικοί έχουν λυκόστομα, ανωμαλίες στη δομή του εξωτερικού αυτιού ή απώλεια ακοής. Μερικοί έχουν διαφορές άκρων, όπως τα πόδια με ρόπαλα ή τα δάχτυλα με ιστούς. Πολλοί αντιμετωπίζουν καθυστερήσεις στην ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων, όπως το μπουσούλισμα, αλλά στη συνέχεια καλύπτουν τη διαφορά αργότερα στην ανάπτυξη.
Ιστορικά, η έρευνα συνέδεσε το σύνδρομο με αυξημένο κίνδυνο διαταραχής του φάσματος του αυτισμού, αλλά αυτή η σχέση έχει αμφισβητηθεί τα τελευταία χρόνια. Πιστεύεται ότι οι ασθενείς μπορεί να έχουν διαγνωστεί λανθασμένα ως αυτιστικοί λόγω διαφορών που απορρέουν από την παράλυση των νεύρων – όπως η καθυστέρηση ομιλίας και η αδυναμία να κάνουν εκφράσεις του προσώπου – που καθιστούν τις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις πιο δύσκολες.
Με τη θεραπεία, τα άτομα με σύνδρομο Moebius έχουν συνήθως φυσιολογική διάρκεια ζωής.
Θεραπεία
Οι θεραπείες για το σύνδρομο Moebius προσαρμόζονται γύρω από το σύνολο των συμπτωμάτων κάθε ασθενούς.
Για να αποκατασταθεί η κίνηση στο πρόσωπο, οι γιατροί μπορούν να συστήσουν διαδικασίες που μεταφέρουν μύες ή / και νεύρα από άλλο μέρος του σώματος στα προσβεβλημένα μέρη του προσώπου. Αυτές περιλαμβάνουν χειρουργικές επεμβάσεις που μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της ικανότητας του ατόμου να μασάει, να ανοιγοκλείνει τα μάτια του, να χαμογελά και να εκτελεί άλλες κινήσεις και εκφράσεις του προσώπου.
Στη βρεφική ηλικία, τα παιδιά με το σύνδρομο μπορεί να χρειαστούν σωλήνες σίτισης για να λάβουν επαρκή τροφή. Επειδή οι ασθενείς δυσκολεύονται να ανοιγοκλείσουν τα μάτια τους, είναι σημαντικό να διατηρούν τα μάτια τους υγρά με προϊόντα όπως οφθαλμικές σταγόνες και να τα προστατεύουν από τον ήλιο χρησιμοποιώντας γυαλιά ηλίου και καπέλα με φαρδύ γείσο. Οι ασθενείς με αλλήθωρα μάτια μπορούν επίσης να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση για την επανευθυγράμμιση των ματιών, εάν αυτή δεν επιτευχθεί μόνη της καθώς μεγαλώνουν.
Η φυσική και εργοθεραπεία μπορεί να είναι χρήσιμη για ασθενείς με ορθοπεδικές ανωμαλίες, όπως και η λογοθεραπεία για ασθενείς με καθυστέρηση ομιλίας. Χειρουργικές επεμβάσεις ή φυσικές υποστηρίξεις, όπως νάρθηκες, σιδεράκια και προθέσεις, μπορεί να βοηθήσουν ασθενείς με διαφορές άκρων.
