Η Κυστική Ίνωση είναι μια κληρονομική διαταραχή απειλητική yia τη ζωή η οποία προκαλεί σοβαρή βλάβη στο αναπνευστικό και πεπτικό σύστημα. Στην Ελλάδα είναι το δεύτερο μετά την Θαλασσαιμία γενετικό νόσημα με συχνότητα φορέων περίπου στο 4%. Η Κυστική Ίνωση σταδιακά καταστρέφει τους πνεύμονες και οδηγεί σε παγκρεατική ανεπάρκεια ενώ οι ασθενείς έχουν αυξημένα ποσοστά άλατος στον ιδρώτα τους.
Το γονίδιο της Κυστικής Ίνωσης είναι υπολειπόμενο αυτοσωμικό και βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7. Έτσι για να γεννηθεί ένα παιδί πάσχον θα πρέπει υποχρεωτικά και οι δύο γονείς να είναι φορείς και το παιδί να έχει κληρονομήσει δύο παθολογικά γονίδια, ένα από κάθε γονέα. Υπάρχει βέβαια και η πιθανότητα αν το αποτέλεσμα του ενός γονέα, σε σχέση με το ποσοστό που ελέγχει το κάθε εργαστήριο, να είναι αρνητικό, να γεννηθεί παιδί με Κυστική Ίνωση λόγω σπάνιας μετάλλαξης η οποία δεν ανιχνεύεται. Εξετάζεται πάντα το οικογενειακό ιστορικό. Κάποιες μεταλλάξεις όπως και η πιο κοινή F508del προκαλούν βαρύτερα συμπτώματα ενώ άλλες λιγότερο κοινές όπως οι R117H, R334W ηπιότερα συμπτώματα. Όμως, ο γενετικός έλεγχος δεν μπορεί να προσδιορίσει πόσο σοβαρή θα είναι η κλινική εικόνα εκ’ των προτέρων. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν είναι τόσο «ακριβές» καθώς ελέγχονται οι κοινές μεταλλάξεις. Οι φορείς της νόσου είναι υγιείς και δεν διατρέχουν κανένα κίνδυνο. Οι γενετικές εξετάσεις πρέπει να πραγματοποιούνται πριν από την απόκτηση παιδιών ή έστω νωρίς κατά την κύηση ώστε να υπάρχει χρόνος παρέμβασης. Στη περίπτωση που και οι δύο γονείς είναι διαπιστωμένοι φορείς ο γενετικός έλεγχος του εμβρύου πραγματοποιείται πριν τη γέννησή του με λήψη εμβρυϊκού ιστού (εμβρυϊκή τροφοβλάστη την 10η-12η εβδομάδα ή αμνιακό υγρό 16η-18η εβδομάδα). Η παρακέντηση ενέχει μικρό ποσοστό αποβολής 1%. Σήμερα νέες θεραπείες βοηθούν πολλά άτομα με Κυστική Ίνωση να έχουν μια αξιοπρεπή, δραστήρια ζωή.
Για οποιαδήποτε άλλη πληροφορία και έλεγχο της Κυστικής Ίνωσης μπορείτε να ενημερωθείτε από το προσωπικό της ΜΠΜΑ.
ΜΟΝΑΔΑ ΠΡΟΛΗΨΗΣ
ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ
5η ΔΥΠΕ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ
Γ. ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΤΡΙΚΑΛΩΝ
