Ο προγεννητικός έλεγχος για γενετικά νοσήματα αποτελεί ρουτίνα σε όλες τις προηγμένες χώρες του κόσμου. Τυπικά, συνίσταται σε υπερηχογραφήματα και αιματολογικές εξετάσεις που αξιολογούν τις πιθανότητες να πάσχει ένα έμβρυο από σύνδρομο Ντάουν.
Αν μία έγκυος έχει ηλικία άνω των 35 ετών ή οι τυπικές εξετάσεις δείξουν ότι οι πιθανότητες για σύνδρομο Ντάουν είναι 1 στις 150 ή περισσότερες, παραπέμπεται για αμνιοπαρακέντηση, κατά την οποία ο γιατρός εισάγει μία βελόνα στο τοίχωμα της κοιλιάς της για να λάβει δείγμα από το αμνιακό υγρό που περιβάλλει το έμβρυο.
Αν και η εξέταση αυτή είναι ασφαλής, δεν παύει να έχει μία στις 200 πιθανότητες να καταλήξει σε αποβολή – και πολλά από τα έμβρυα που χάνονται είναι υγιή.
Μία απλή εξέταση αίματος όμως ανιχνεύει το σύνδρομο Ντάουν στα αναπτυσσόμενα έμβρυα με ποσοστό ακριβείας 99% και ήδη στη Βρετανία εξετάζεται το ενδεχόμενο να αρχίσει να προσφέρεται από τα κρατικά νοσοκομεία.
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (ή NIPT) όπως είναι γνωστή η εξέταση, χρησιμοποιείται σε περισσότερες από 100 χώρες (συμπεριλαμβανομένης της Ελλάδας) αλλά δεν καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία.
Η αρμόδια Επιτροπή Εθνικού Ελέγχου του βρετανικού ΕΣΥ θα συνεδριάσει στα τέλη του μηνός για να αποφανθεί αν ο NIPT θα πρέπει εφ” εξής να παρέχεται δωρεάν στις γυναίκες αυξημένου κινδύνου.
Ο NIPT συνίσταται σε απλή λήψη αίματος από την έγκυο, στο οποίο αναζητούνται και αναλύονται τα θραύσματα του γενετικού υλικού (DNA) του αναπτυσσόμενου εμβρύου, τα οποία διαφεύγουν από αυτό και κυκλοφορούν στο αίμα της μαμάς του.
Αν η εξέταση δείξει πως όντως το μωρό έχει Ντάουν, τότε και μόνο παραπέμπεται η έγκυος για αμνιοπαρακέντηση.
Η διαδικασία αυτή έχει ποσοστό ακριβείας 99%, σύμφωνα με μεγάλη μελέτη του φημισμένου Νοσοκομείου Παίδων της Great Ormond Street που παρουσιάσθηκε το Σάββατο στο ετήσιο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής.
Όπως έδειξε η μελέτη, στην οποία συμμετείχαν 2.500 έγκυοι, με τη χρήση του NPIT μειώθηκε κατά 80% ο αριθμός των αμνιοπαρακεντήσεων, ενώ η παρουσία του συνδρόμου Ντάουν επιβεβαιώθηκε στο 99% εκείνων που χρειάσθηκαν αμνιοπαρακέντηση επειδή το NPIT ήταν θετικό.
