Οι επιστήμονες τονίζουν τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης και επιταχύνουν τους ελέγχους για τα υπόλοιπα παιδιά
Στην Ελλάδα, το γονίδιο έχει εντοπιστεί σε 18 παιδιά, 11 ελληνικών οικογενειών, καθώς τα παιδιά τους έχουν γεννηθεί από το γενετικό υλικό του συγκεκριμένου δότη. Σε μία από αυτές τις οικογένειες, τρία αδέλφια διαγνώστηκαν ήδη από το 2020 με τη μετάλλαξη, ενώ ακόμη ένα παιδί βρέθηκε θετικό το 2023. Παράλληλα, σύμφωνα με τις τελευταίες πληροφορίες, δύο παιδιά σε βρεφική ηλικία έχουν νοσήσει, ενώ το ένα από αυτά δυστυχώς έχει καταλήξει, γεγονός που επιτείνει τον συναγερμό στις υγειονομικές αρχές και στους ειδικούς.
Το γενετικό υλικό του δότη είχε διανεμηθεί σε κέντρα γονιμοποίησης σε όλη την Ευρώπη επί 17 χρόνια, με αποτέλεσμα να εκτιμάται ότι περίπου 200 παιδιά έχουν γεννηθεί από αυτό. Οι υγειονομικές αρχές αναφέρουν πως η γονιδιακή μετάλλαξη που φέρει ο δότης αυξάνει τις πιθανότητες εμφάνισης σοβαρών μορφών καρκίνου έως και 90%, συχνά σε νεαρή ή ακόμη και παιδική ηλικία. Για τα κορίτσια, ο κίνδυνος για καρκίνο του μαστού θεωρείται ιδιαίτερα υψηλός.
«Κατά τη διάρκεια της ζωής σου η πιθανότητα να αναπτύξεις καρκίνο είναι μεγάλη και πλησιάζει το 90%. Δεν ξέρει κανείς εάν ο καρκίνος θα εκδηλωθεί στη νεανική, παιδική ή ενήλικη ζωή», δήλωσε στο MEGA ο καθηγητής Αιματολογίας – Ογκολογίας Αντώνης Καττάμης.
Η ιδιαίτερη φύση του συγκεκριμένου καρκίνου
Σημειώνεται ότι ο δότης δεν θεωρείται «φορέας» με την κλασική ιατρική έννοια, καθώς η μετάλλαξη δεν επηρεάζει το δικό του σώμα, ούτε μπορεί να προκαλέσει νόσηση μέσω του σπέρματος. Η γονιδιακή ανωμαλία εντοπίζεται αποκλειστικά στο γενετικό υλικό των σπερματοζωαρίων και η μετάδοσή της αφορά μόνο τη στιγμή της γονιμοποίησης. Όταν το συγκεκριμένο γονίδιο ενωθεί με το αντίστοιχο γονίδιο του ωαρίου, μπορεί να μεταφερθεί στο έμβρυο και από εκεί καθορίζονται οι αυξημένες πιθανότητες για εμφάνιση καρκίνου στη μετέπειτα ζωή του παιδιού.
Ο κ. Καττάμης εξήγησε ότι τα τελευταία χρόνια είναι πλέον σαφές στην επιστημονική κοινότητα πως ο παιδικός καρκίνος συνδέεται συχνά με συγκεκριμένα γονίδια προδιάθεσης. «Περίπου ένα στα δέκα παιδιά που εμφανίζουν καρκίνο έχουν κάποιο γονίδιο σχετικό με την ανάπτυξη της νόσου. Σήμερα έχουν καταγραφεί 700 γονίδια. Κάποια είναι ιδιαίτερα ισχυρά – αν τα έχεις, είναι σχεδόν βέβαιο ότι θα εμφανίσεις καρκίνο. Άλλα είναι ασθενέστερα και απλώς αυξάνουν την πιθανότητα», ανέφερε χαρακτηριστικά.
Οι ειδικοί υπογραμμίζουν την ανάγκη για τακτικούς και συστηματικούς ελέγχους σε όλα τα παιδιά που φέρουν τη συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη. Προτείνουν ετήσιες μαγνητικές τομογραφίες, υπερηχογραφήματα και – για τα κορίτσια αργότερα – μαστογραφίες, ώστε οποιαδήποτε ύποπτη ένδειξη να εντοπιστεί σε πρώιμο και πιο αντιμετωπίσιμο στάδιο.
Ο καθηγητής, εξέφρασε τη συμπαράσταση της επιστημονικής κοινότητας προς τις οικογένειες, υπογραμμίζοντας ότι η κατάσταση δεν είναι απέλπιδη. Όπως ανέφερε, «το κρίσιμο είναι να συνεργάζονται στενά με τους γιατρούς και να παρακολουθούν τις εξελίξεις μαζί τους», ώστε κάθε πιθανός κίνδυνος να εντοπίζεται έγκαιρα.
