Έχει πάθει αμέτρητα κατάγματα, μερικά από τα οποία προκλήθηκαν από ένα και μόνο φτάρνισμα.
Κάθε γυναίκα ονειρεύεται τη στιγμή που θα παντρευτεί τον αγαπημένο της. Όμως για την 31χρονη Rebecca Dinsdale η στιγμή αυτή δεν ήταν απλώς η επισημοποίηση μιας σχέσης ζωής αλλά ένα σημαντικό κατόρθωμα που κατέρριψε τις προβλέψεις των γιατρών, καθώς της είχαν πει πως δεν θα μπορέσει ποτέ να σταθεί ή να περπατήσει μόνη της χωρίς να διαλύσει ολόκληρο το σκελετό της.
Όταν γεννήθηκε, οι γιατροί είπαν στους γονείς της ότι δεν πρόκειται να ζήσει για περισσότερο από δύο χρόνια.
Η Rebecca γεννήθηκε με το σύνδρομο ατελούς οστεογένεσης (osteogenesis imperfecta), γνωστό και ως σύνδρομο εύθραυστων οστών. Είχε μάλιστα υποστεί κατάγματα σε όλα τα οστά της ενώ βρισκόταν ακόμη στην κοιλιά της μητέρας της ή κατά τον τοκετό. Για το λόγο αυτό, οι γονείς της της έδωσαν το παρατσούκλι «πορσελάνινη κούκλα».
Η Rebecca είναι σήμερα 31 ετών και έχει καταφέρει το αδύνατο. Ξεπέρασε κάθε προσδοκία των γιατρών και μάλιστα την ημέρα του γάμου της περπάτησε για να φτάσει στον αγαπημένο της χωρίς το ειδικό υποστήριγμα που συνήθως χρησιμοποιεί, με τη βοήθεια βέβαια του πατέρα και του καλύτερού της φίλου.
Η ατελής οστεογένεση είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την ευθραυστότητα των οστών, τα οποία σπάνε με το παραμικρό χτύπημα ή και χωρίς προφανή αιτία.
Η σοβαρότητα της πάθησης ποικίλλει ανά ασθενή, με τον αριθμό των καταγμάτων κατά τη διάρκεια της ζωής να κυμαίνεται από δέκα έως και εκατοντάδες.
Η ατελής οστεογένεση οφείλεται σε γενετική μετάλλαξη που επηρεάζει τη διαδικασία παραγωγής του κολλαγόνου, το οποίο αποτελεί βασικό συστατικό των συνδετικών ιστών ολόκληρου του σώματος.
Τυπικά συμπτώματα της πάθησης είναι τα συχνά κατάγματα, η μυϊκή αδυναμία, η απώλεια ακοής, η κόπωση, η χαλαρότητα των αρθρώσεων, η κύρτωση των οστών, η σκολίωση, η ευθραυστότητα των δοντιών, το μικρό ύψος και τα αναπνευστικά προβλήματα.
Πηγή: onmed.gr
