Η γαλακτοζαιμία είναι ένα σχετικά σπάνιο κληρονομικό μεταβολικό νόσημα.
Η πάθηση οφείλεται στην αδυναμία μετατροπής της γαλακτόζης /λακτόζης (σακχάρου του γάλακτος) σε γλυκόζη (σακχάρου του οργανισμού, που χρησιμοποιείται ως πηγή ενέργειας) λόγω διαταραχών ενός εκ των τριών ενζύμων, που ενέχονται στην αντίδραση αυτή.
Η πιο συχνή μορφή γαλακτοζαιμίας οφείλεται στην ανεπάρκεια του ενζύμου ουριδυλοτρανσφεράση της 1-φωσφορικής γαλακτόζης. Τα υπόλοιπα δύο ένζυμα είναι η επιμεράση και η γαλακτοκινάση της γαλακτόζης.
Σύμφωνα με το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού η διάγνωση γίνεται είτε μέσω της αυξημένης συγκέντρωσης γαλακτόζης και φωσφορικής γαλακτόζης είτε μέσω της μέτρησης της δραστικότητας του ενεχόμενου ενζύμου στις αποξηραμένες σταγόνες αίματος (κλασσική γαλακτοζαιμία).
Οταν δύο φορείς αποκτήσουν ένα παιδί υπάρχει 1 στις 4 πιθανότητες (25%) το παιδί να έχει γαλακτοζαιμία, 2 στις 4 πιθανότητες (50%) το παιδί να είναι φορέας της νόσου, και 1 στις 4 πιθανότητα (25%) το παιδί να μην είναι φορέας και φυσικά δεν θα εμφανίσει την νόσο. Αυτές είναι οι πιθανότητες με κάθε γέννηση. Αν ένα παιδί σε μια οικογένεια έχει διαγνωστεί με γαλακτοζαιμία τότε όλα τα παιδιά που γεννήθηκαν πριν ή μετά θα πρέπει επίσης να ελεγχθούν. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορούμε να εντοπίσουμε αν το έμβρυο έχει γαλακτοζαιμία, με αμνιοκέντηση.
Η γαλακτοζαιμία είναι πολύ συνηθισμένη στον ιρλανδικό πληθυσμό. Στην Ελλάδα η συχνότητα είναι 1 ανά 14.000 γεννήσεις.
Όπως επισημαίνει ο κ. Νικόλαος Χόντος χειρουργός- οφθαλμίατρος (www.hontos.gr), η γαλακτοζαιμία είναι διαφορετική για κάθε παιδί και δεν προκαλεί τα ίδια προβλήματα .
Διάγνωση
Βρέφη που πάσχουν από γαλακτοζαιμία συνήθως παρουσιάζουν λήθαργο, εμετό, διάρροια, αδυναμία ανάπτυξης και ίκτερο. Επειδή αυτά τα συμπτώματα δεν είναι χαρακτηριστικά για γαλακτοζαιμία, συχνά οδηγούν σε καθυστερήσεις στη διάγνωση.
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
• Αμινοξέα στα ούρα και / ή στο πλάσμα του αίματος (aminoaciduria).
• Διόγκωση του ήπατος (ηπατομεγαλία).
• Υγρό στην κοιλιακή χώρα (ασκίτης).
• Χαμηλή γλυκόζη στο αίμα (υπογλυκαιμία).
Μια ειδική εξέταση για την γαλακτοζαιμία είναι εξέταση αίματος (από τη φτέρνα του βρέφους) ή εξέταση ούρων που ελέγχει την παρουσία τριών ενζύμων που απαιτούνται για τον μεταβολισμό της γαλακτόζης. Ένα άτομο με γαλακτοζαιμία δεν έχει ένα από αυτά τα ένζυμα. Αυτό προκαλεί υψηλά επίπεδα της γαλακτόζης στο αίμα ή στα ούρα.
Η γαλακτοζαιμία κατά κανόνα πρέπει να ανιχνεύεται μέσω του νεογνικού ελέγχου. Είναι σημαντικό τα νεογνά να ελέγχονται για διαταραχές του μεταβολισμού χωρίς καθυστέρηση. Η νόσος μπορεί να ανιχνευθεί πριν από την κατάποση της γαλακτόζης που περιέχει το μητρικό ή άλλο γάλα.
Οι δοκιμές περιλαμβάνουν:
• Καλλιέργεια αίματος για βακτηριακή λοίμωξη (από E. coli).
• Ενζυματική δραστηριότητα των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
• Ελεγχο για κετόνες στα ούρα.
• Η προγεννητική διάγνωση με απευθείας μέτρηση του ενζύμου γαλακτόζη-1-φωσφορική uridyl τρανσφεράση.
• Η μείωση ουσιών στα ούρα του βρέφους, και το κανονικό ή σε χαμηλά επίπεδα σάκχαρο στο αίμα, ενώ το βρέφος τρέφεται με μητρικό ή άλλο γάλα που περιέχει λακτόζη.
Θεραπεία
Η μόνη θεραπεία για την κλασική γαλακτοζαιμία είναι πολύ αυστηρή δίαιτα (εξάλειψη της λακτόζης και γαλακτόζης από τη διατροφή). Συνιστάται επίσης η λήψη συμπληρωμάτων ασβεστίου.
Ακόμη όμως και με την έγκαιρη διάγνωση και την περιορισμένη – αυστηρή διατροφή, ορισμένα άτομα με γαλακτοζαιμία παρουσιάζουν κάποιες μακροχρόνιες επιπλοκές, όπως προβλήματα λόγου, μαθησιακές δυσκολίες, νευρολογική δυσλειτουργία (π.χ. τρόμος), τα κορίτσια, ωοθηκική ανεπάρκεια. Αυτές οι επιπλοκές αντιμετωπίζονται όπως και στα άτομα που δεν πάσχουν από την νόσο.
