TrikalaView
Advertisement
  • Αρχική
  • Τοπικά
  • Θεσσαλία
  • Εκλογές
  • Ελλάδα
  • Πολιτισμός
  • Κηδείες
  • Επιχειρείν
  • Συνεντεύξεις
  • Απόψεις
  • Εκλογές
  • Αφιερώματα
  • Μαγειρική
  • Οικογένεια
  • Αθλητικά
  • Τεχνολογία
  • Υγεία
  • Ομορφιά
  • TravelView
  • Βιβλιοπροτάσεις
  • Παράξενες ειδήσεις
  • Διατροφή
  • Μύλος των ξωτικών
  • ό,τι να ναι
  • Επικοινωνία
No Result
View All Result
  • Αρχική
  • Τοπικά
  • Θεσσαλία
  • Εκλογές
  • Ελλάδα
  • Πολιτισμός
  • Κηδείες
  • Επιχειρείν
  • Συνεντεύξεις
  • Απόψεις
  • Εκλογές
  • Αφιερώματα
  • Μαγειρική
  • Οικογένεια
  • Αθλητικά
  • Τεχνολογία
  • Υγεία
  • Ομορφιά
  • TravelView
  • Βιβλιοπροτάσεις
  • Παράξενες ειδήσεις
  • Διατροφή
  • Μύλος των ξωτικών
  • ό,τι να ναι
  • Επικοινωνία
No Result
View All Result
TrikalaView
Home Οικογένεια

Προγεννητικό τεστ Ελλήνων επιστημόνων, ανιχνεύει πάνω από το 90% σοβαρών γενετικών νοσημάτων

Ιούν 1, 2016
in Οικογένεια
Προγεννητικό τεστ Ελλήνων επιστημόνων, ανιχνεύει πάνω από το 90% σοβαρών γενετικών νοσημάτων
Share on FacebookShare on Twitter

Ένα νέο γενετικό τεστ που ανιχνεύει εύκολα και με ασφάλεια εκατοντάδες διαφορετικά γενετικά νοσήματα από τα πιο σοβαρά που μπορεί να προσβάλουν το παιδί που θα γεννηθεί, επινόησαν για πρώτη φορά στον κόσμο, επιστήμονες στην Ελλάδα.

Το τεστ αυτό που βασίζεται σε εξελιγμένες μεθόδους ανάλυσης του γονιδιώματος των εμβρυϊκών κυττάρων, που λαμβάνονται με ασφάλεια είτε στο 1ο τρίμηνο της κύησης από την τροφοβλάστη ή στο 2ο τρίμηνο της κύησης από το αμνιακό υγρό. Το τεστ αυτό είναι διαγνωστικό και τα αποτελέσματα βγαίνουν σε μόλις 5 ημέρες, σε αντίθεση με άλλα τεστ που βασίζονται σε στατιστικούς υπολογισμούς και δεν είναι διαγνωστικά.

AdTech Ad

«Έχει υπολογισθεί ότι περίπου ένα στα 50 μωρά γεννιούνται με σοβαρά γενετικά νοσήματα που εκδηλώνονται με σωματικές αναπηρίες, δυσμορφίες, δυσπλασίες, ή/και νοητική υστέρηση. Τα περισσότερα από αυτά τα νοσήματα οφείλονται σε γενετικές βλάβες είτε των χρωμοσωμάτων ή των γονιδίων, δηλαδή σε ανωμαλίες του “ανθρώπινου λογισμικού”, που προκλήθηκαν για πρώτη φορά στο κυοφορούμενο έμβρυο, ή κληρονομήθηκαν από γονείς-φορείς, που όμως ήταν υγιείς κι έτσι δεν ήξεραν ότι τις έφεραν», δήλωσε ο ιατρός γενετιστής Δρ. Κωνσταντίνος Γ. Πάγκαλος, ο οποίος έχει διατελέσει Αναπληρωτής Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής στην Ιατρική Σχολή Necker-Enfants Malades του Πανεπιστημίου Paris V.

6451958313173017912108aaa6285829 L

Και συνέχισε: «Οι συνέπειες των περισσοτέρων αυτών γενετικών βλαβών είναι πολύ σοβαρές για την ποιότητα της ζωής των πασχόντων βρεφών.

Σήμερα λοιπόν που έχουμε στη διάθεσή μας τα τεχνολογικά μέσα για να τις ανιχνεύουμε εγκαίρως, πριν από τη γέννηση, εμείς οι γενετιστές δεν πρέπει να μένουμε χωρίς προτάσεις διάγνωσης και πρόληψης και ιδανικά όλες οι κυήσεις θα πρέπει να οδηγούνται σε τέτοιου είδους ελέγχους».

Το νέο αυτό τεστ ονομάζεται FetalSafe® και γίνεται με συνδυασμό δύο βασικών, εξελιγμένων διαγνωστικών εξετάσεων: 1) του νέου μοριακού καρυότυπου υψηλής ανάλυσης που ανιχνεύει όλες τις πιθανές παθολογικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες και 2) της γενωμικής ανάλυσης με τη νέα τεχνική μαζικής παράλληλης αλληλούχισης (NGS), που ελέγχει όλες τις παθογόνες μεταλλάξεις 305 γονιδίων που προκαλούν περισσότερα από 350 σοβαρά γενετικά νοσήματα στον άνθρωπο.

Ποια είναι τα κυριότερα νοσήματα για τα οποία προσφέρει διάγνωση

Το τεστ μπορεί να διαγνώσει με ακρίβεια χρωμοσωματικές ανωμαλίες, όπως είναι:
–  το σύνδρομο Down (τρισωμία 21),
–  το σύνδρομο Edward’s (τρισωμία 18),
–  το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13),
–  όλες τις άλλες ανωμαλίες του αριθμού ή της δομής των χρωμοσωμάτων, καθώς και
– υπομικροσκοπικές ανωμαλίες, όπως μικροελλείψεις ή μικροδιπλασιασμούς, που συνδέονται με εκατοντάδες γενετικά σύνδρομα.

094599f426838706b5246f2971b92777 L

Παράλληλα, με τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες, το τεστ FetalSafe® ανιχνεύει τις γενετικές βλάβες-παθολογικές μεταλλάξεις γονιδίων, προσφέροντας μ’αυτόν τον τρόπο την ασφαλή διάγνωση για πολλά σοβαρά κληρονομικά νοσήματα, όπως:
–  μεσογειακή αναιμία,
–  κυστική ίνωση,
–  κωφαλαλίες,
– 170 νευρογενετικά-νευρολογικά νοσήματα, όπως είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker,
–  πολλές παθήσεις των ματιών, όπως αμφιβληστροειδοπάθειες,
–  22 μεταβολικά νοσήματα,
–  90 σοβαρά παιδιατρικά νοσήματα, όπως το σύνδρομο Noonan, το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz, η πολυκυστική νόσος νεφρών νεογνικού τύπου, η ατελής οστεογένεση, το σύνδρομο Treacher-Collins κ.ά.
– άλλα γενετικά νοσήματα που θα εκδηλωθούν αργότερα στη ζωή, όπως το σύνδρομο Marfan, τη νευροϊνωμάτωση, την πολυκυστική νόσο νεφρών ενηλίκου, κ.λπ.

«Είναι λοιπόν ξεκάθαρο ότι το τεστ αυτό περιλαμβάνει ένα πολύ μεγάλο αριθμό γενετικών νοσημάτων κι έχει το μεγάλο πλεονέκτημα ότι οδηγεί στην οριστική κι ασφαλή διάγνωση τους, διότι δεν βασίζεται σε στατιστικούς υπολογισμούς που αφήνουν αβεβαιότητα, όπως συμβαίνει με άλλα γενετικά τεστ π.χ. ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος από το αίμα της μητέρας (NIPT), που άλλωστε αφορά πρακτικά μόνο το σύνδρομο Down», τόνισε ο Δρ. Πάγκαλος. «Επιπλέον παρέχει τα αποτελέσματά του πολύ σύντομα, μέσα σε μόλις 5 ημέρες, γεγονός πολύ σημαντικό για την ηρεμία των γονιών. Όσοι μέλλοντες γονείς το έχουν κάνει, αισθάνονται ήσυχοι και ανακουφισμένοι ότι κάλυψαν τα περισσότερα σοβαρά γενετικά νοσήματα που θα μπορούσαν να παρουσιασθούν στο παιδί τους».

Πηγή: http://www.onmed.gr/ygeia/item/343835-progennitiko-test-ellinon-epistimonon–anixneyei-pano-apo-to-90-sovaron-genetikon-nosimaton#ixzz4A1QUaR6h

ShareTweetShare
Goodys

Related Posts

Πάσχα 2025: Πότε θα κλείσουν τα σχολεία
Ελλάδα

Τότε κλείνουν τα σχολεία για το καλοκαίρι

Απρ 23, 2025
5 τρόποι που θα σας βοηθήσουν να μεγαλώσετε ένα ευγενικό, στοργικό παιδί με ενσυναίσθηση
Οικογένεια

5 τρόποι που θα σας βοηθήσουν να μεγαλώσετε ένα ευγενικό, στοργικό παιδί με ενσυναίσθηση

Απρ 23, 2025
Αυτό το παιδί γίνεται το αγαπημένο των γονιών, σύμφωνα με νέα μελέτη
Οικογένεια

5 πράγματα για τα οποία οι γονείς δεν πρέπει ποτέ να «πειράζουν» τα παιδιά τους

Απρ 22, 2025
Στην τελική ευθεία για τις Πανελλήνιες – Πότε θα χτυπήσει το τελευταίο κουδούνι στα σχολεία
Ελλάδα

Στην τελική ευθεία για τις Πανελλήνιες – Πότε θα χτυπήσει το τελευταίο κουδούνι στα σχολεία

Απρ 21, 2025
Αυτό το παιδί γίνεται το αγαπημένο των γονιών, σύμφωνα με νέα μελέτη
Οικογένεια

Αυτό το παιδί γίνεται το αγαπημένο των γονιών, σύμφωνα με νέα μελέτη

Απρ 21, 2025
Οικογένεια

6 συμβουλές για να βελτιώσετε τη συγκέντρωση του παιδιού σας

Απρ 20, 2025
Next Post
Να τρώτε πολλά φρούτα στην εγκυμοσύνη για να κάνετε έξυπνα παιδιά

Να τρώτε πολλά φρούτα στην εγκυμοσύνη για να κάνετε έξυπνα παιδιά

Μουχλιασμένο τυρί: Πότε επιτρέπεται να το φάτε

Μουχλιασμένο τυρί: Πότε επιτρέπεται να το φάτε

Έφυγε από τη ζωή παλιός έμπορος των Τρικάλων

«Έφυγε» η Μαρία Μέγα

Αφήστε μια απάντηση Ακύρωση απάντησης

Η ηλ. διεύθυνση σας δεν δημοσιεύεται. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται με *

Facebook Twitter Instagram

Facebook

Facebook

ΤΑΥΤΟΤΗΤΑ ΙΣΤΟΣΕΛΙΔΑΣ

ΕΠΩΝΥΜΙΑ ΕΠΙΧΕΙΡΗΣΗΣ: ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ ΜΑΡΓΑΡΙΤΗ
ΔΙΑΚΡΙΤΙΚΟΣ ΤΙΤΛΟΣ: trikalaview.gr
ΤΙΤΛΟΣ: trikalaview.gr
ΕΔΡΑ ΕΠΙΧΕΙΡΗΣΗΣ: ΣΩΤΗΡΑ ΤΡΙΚΑΛΩΝ, ΤΚ 42100,  ΣΩΤΗΡΑ ΤΡΙΚΑΛΑ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ
ΝΟΜΙΚΗ ΜΟΡΦΗ: ΑΤΟΜΙΚΗ ΕΠΙΧΕΙΡΗΣΗ
Α.Φ.Μ: 100286824
Δ.Ο.Υ.: ΤΡΙΚΑΛΩΝ
ΤΑΧΥΔΡΟΜΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ: ΣΩΤΗΡΑ,  ΤΚ 42100, ΣΩΤΗΡΑ ΤΡΙΚΑΛΑ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ
ΤΗΛΕΦΩΝΟ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑΣ: 6945436929
ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑΣ: [email protected] (ΛΟΓΙΣΤΗΡΙΟ)
ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑΣ: [email protected] (ΣΥΝΤΑΞΗ)
ΙΔΙΟΚΤΗΤΗΣ: ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ ΜΑΡΓΑΡΙΤΗ
ΝΟΜΙΚΟΣ ΕΚΠΡΟΣΩΠΟΣ: ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ ΜΑΡΓΑΡΙΤΗ
ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ ΜΑΡΓΑΡΙΤΗ
ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ ΣΥΝΤΑΞΗΣ: ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ Ε. ΤΣΑΓΓΑΡΑΣ
ΔΙΑΧΕΙΡΙΣΤΗΣ: ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ ΜΑΡΓΑΡΙΤΗ
ΔΙΚΑΙΟΥΧΟΣ DOMAIN NAME: ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ ΜΑΡΓΑΡΙΤΗ (trikalaview.gr)

Μελος του eMedia Αριθμός Μητρώου: 13797

Δήλωση Συμμόρφωσης με τη Σύσταση (ΕΕ) 2018/334 για την Αντιμετώπιση Παράνομου Περιεχομένου
  • ΤΑΥΤΟΤΗΤΑ ΙΣΤΟΣΕΛΙΔΑΣ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ COOKIES
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΑΠΟΡΡΗΤΟ
  • ΟΡΟΙ ΧΡΗΣΗΣ
  • ΔΗΛΩΣΗ ΣΥΜΜΟΡΦΩΣΗΣ

Αριθμός Πιστοποίησης
Μ.Η.Τ.242752

 

 

© 2020 Trikalaview Crafted with ♡ i-sd

No Result
View All Result
  • Αρχική
  • Τοπικά
  • Θεσσαλία
  • Εκλογές
  • Ελλάδα
  • Πολιτισμός
  • Κηδείες
  • Επιχειρείν
  • Συνεντεύξεις
  • Απόψεις
  • Εκλογές
  • Αφιερώματα
  • Μαγειρική
  • Οικογένεια
  • Αθλητικά
  • Τεχνολογία
  • Υγεία
  • Ομορφιά
  • TravelView
  • Βιβλιοπροτάσεις
  • Παράξενες ειδήσεις
  • Διατροφή
  • Μύλος των ξωτικών
  • ό,τι να ναι
  • Επικοινωνία

© 2020 Trikalaview Crafted with ♡ i-sd